Stammzellen, Gen-Analyse und Crispr/Cas9

Wodurch entstehen in Zukunft neue medizinische Behandlungsmethoden? Markus Hengstschläger erklärt drei Bereiche aus der Genetik.

Kein medi­zinis­ches Fach wächst gegen­wär­tig so ras­ant wie die medi­zinis­che Genetik. Und das mit gutem Grund. Wir kön­nen uns in den kom­menden Jahren einige Inno­va­tio­nen aus diesem Bere­ich erwarten, die die Genetik von einem diag­nos­tis­chen zu einem ther­a­peutis­chen Fach wer­den lassen und medi­zinisch völ­lig neue Möglichkeit­en eröff­nen. Dazu zählen v.a. drei Bere­iche:

Gen-Analyse

Vor fün­fzehn Jahren, als im Rah­men des Human Genome Projects erst­mals die Sequen­zierung – also die Entschlüs­selung der genauen Abfolge der DNA-Bausteine – eines Men­schen gelang, war das noch ein Mil­liar­den­pro­jekt. Aber heute ist es bere­its möglich inner­halb von ein oder zwei Tagen das gesamte Genom eines Men­schen zu analysieren. Je nach Genauigkeit zu Kosten zwis­chen rund 2.000 bis 4.000 Euro. In eini­gen Jahren wird das vielle­icht um einige hun­dert Euro beim Apothek­er um die Ecke möglich sein.

Es gibt rund 4000 bis 5000 mono­genetis­che Erkrankun­gen. Mono­genetisch bedeutet, dass diese Krankheit­en von jew­eils einem einzel­nen Gen verur­sacht wer­den. Wenn früher z.B. ein Kind mit ein­er genetisch bed­ingten neu­rol­o­gis­chen Erkrankung ins Kranken­haus kam, wusste man nicht um welche Krankheit es sich genau han­delt. Dann wurde langsam ein Gen nach dem anderen analysiert. Jet­zt kann in kürzester Zeit das gesamte Erbgut unter­sucht wer­den. Und wenn so die ein­deutige mono­genetis­che Ursache der Erkrankung gefun­den wird, ist auch viel öfter eine Behand­lung mit Medika­menten möglich, die gezielt nur bei dieser einen genetis­chen Verän­derung wirken.

Beispiele für Gen­tests gibt es schon in der Tumorther­a­pie: So erhal­ten nur Brustkreb­spa­ti­entin­nen mit ein­er ganz speziellen Gen­mu­ta­tion etwa – HER2/neu – das Medika­ment Her­ceptin. Gibt man es anderen Brustkreb­spa­ti­entin­nen, löst es starke Neben­wirkun­gen aus – und es führt zu nichts.

Stammzellentherapie

Durch­brüche bei der Stam­mzel­len­forschung der let­zten Jahre, lassen auf Großes hof­fen. Seit län­gerem wer­den Blut­stam­mzellen gegen die Leukämie einge­set­zt. Worum es aber aktuell in der Forschung geht, ist Stam­mzellen zum Beispiel zur Reparatur von Organ­schä­den einzuset­zen. So gibt es Stu­di­en mit ein­er sel­te­nen Form von Net­zhaut­lei­den, bei denen den Patien­ten Net­zhautzellen in die Augen injiziert wur­den. Solche Zellen kön­nen aus Stam­mzellen gewon­nen wer­den, da Stam­mzellen noch die Fähigkeit haben, sich in jeden Zell­typ weit­erzuen­twick­eln. Solche Stam­mzellen kön­nen von der jew­eili­gen Per­son, von Embryos oder aus dem Frucht­wass­er stam­men.

Das Prob­lem war bish­er, dass sich rel­a­tiv viele Neben­wirkun­gen gezeigt haben, darunter häu­fig ein erhöht­es Kreb­srisiko. Auch dank Forschun­gen am Insti­tut für Medi­zinis­che Genetik an der Medi­zinis­chen Uni­ver­sität Wien ken­nt man jet­zt aber die Sig­nale, die Stam­mzellen an den Kör­p­er aussenden – und man kann diese auch block­ieren. Dadurch kann ein Großteil der Neben­wirkun­gen unter­bun­den wer­den. Das wird kün­ftig sich­er zu einem bre­it­eren Ein­satz von Stam­mzellen führen. Teil­weise geht die Rich­tung sog­ar dahin, dass ganze men­schliche Organe aus Stam­mzellen gezüchtet wer­den sollen – sozusagen als Ersatzteile für beste­hende Organe.

Gentherapien

Neue Tech­nolo­gien wie die Gen­schere CRISPR-Cas9 ermöglichen vielle­icht bald Heilungsmöglichkeit­en für beson­ders sel­tene genetis­che Erkrankun­gen. Beson­ders die von Emmanuelle Char­p­en­tier und Jen­nifer Doud­na 2012 ent­deck­te „Gen-Schere” CRISPR-Cas9 ist ein­er der größten Durch­brüche in der Genetik. Bei den mono­genetis­chen Erkrankun­gen, die nur durch ein Gen verur­sacht wer­den, kön­nte es damit sog­ar möglich wer­den, die krankmachende Gen­vari­ante auszuschnei­den – und durch eine gesunde zu erset­zen. Diese Möglichkeit­en wer­den derzeit weltweit inten­siv unter­sucht.

Zur Person

Markus Hengstschläger ist wis­senschaftlich­er Leit­er von ACADEMIA SUPERIOR und Vor­stand des Insti­tuts für Medi­zinis­che Genetik an der Medi­zinis­chen Uni­ver­sität Wien.